Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Konkurencja prowadziła do pojawiania się kolejnych gatunków ludzi. Odwrotnie niż wśród innych kręgowców

23 kwietnia 2024, 15:17

Wiemy, że klimat miał olbrzymi wpływ na pojawianie się i znikanie różnych gatunków człowieka. Jednak u licznych kręgowców wielką rolę odgrywa rywalizacja międzygatunkowa. Laura A. von Holstein i Robert A. Foley z University of Cambridge opublikowali na łamach Nature. Ecology & Evolution artykuł, w którym stwierdzają, że rywalizacja odgrywała olbrzymią rolę w ciągu pięciu milionów lat ewolucji homininów i wpływała na powstawanie gatunków (specjację).


Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane

12 kwietnia 2024, 10:24

Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa


Patrz w górę! Wkrótce na niebie rozbłyśnie „nowa” gwiazda

19 marca 2024, 10:13

W ciągu kilku najbliższych miesięcy będziemy mieli okazję zobaczyć gołym okiem gwiazdę T Coronae Borealis, położoną w odległości około 3000 lat świetlnych od Ziemi. To jedyna szansa w życiu, gdyż gwiazda ta staje się widoczna raz na 80 lat. Ostatni raz gołym okiem można ją było zobaczyć w 1946 roku. Astronomowie spodziewają się, że T CrB może pojawić się na niebie w każdej chwili, nie później niż we wrześniu bieżącego roku.


Gdy egipskie zabytki wyłaniały się ze szkockiej ziemi. Niezwykła historia z Melville School

28 listopada 2023, 16:29

W 1984 roku do Royal Scottish Museum przyszło kilkoro nastolatków, byłych uczniów szkoły w Melville House niedaleko Cupar w szkockim Fife, którzy przynieśli obiekt znaleziony przez jednego z nich za pomocą wykrywacza metali. Kurator, Elizabeth Goring, ze zdumieniem stwierdziła, że chłopcy mają wykonaną z brązu egipską figurkę przedstawiającą mężczyznę. Później eksperci z British Museum uznali, że to niezwykła rzeźba przedstawiająca kapłana z darami. Prawdopodobnie powstała w latach 747–656 p.n.e. Nie było to pierwsze starożytne znalezisko pochodzące z terenu szkoły, które trafiło do nowego miejsca pracy Goring.


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


Szybkość z powolności. Uczeni zbadali najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik

27 października 2023, 09:53

Doktorant Jack Tulyag i jego zespół z Columbia University opisali na łamach Science najszybszy i najbardziej wydajny półprzewodnik, Re6Se8Cl2. Z badań wynika, że ekscytony w Re6Se8Cl2 nie rozpraszają się w kontakcie z fononami, ale łączą się z nimi, tworząc nowe kwazicząstki nazwane akustycznymi ekscytonami-polaronami. Polarony występują w wielu materiałach, ale te w Re6Se8Cl2 mają specjalną właściwość, są zdolne do transportu balistycznego, czyli bez rozpraszania.


Miniaturowy orangutan sumatrzański na Międzynarodowy Dzień Orangutana. Artysta zwraca uwagę na sytuację tych zwierząt

14 sierpnia 2023, 10:15

David A. Lindon, artysta tworzący mikroskopijne dzieła, zaprezentował właśnie umieszczoną w uchu igielnym postać orangutana sumatrzańskiego. Chciał w ten sposób uczcić zbliżający się Międzynarodowy Dzień Orangutana, który jest obchodzony 19 sierpnia. Wg artysty, to idealny moment, aby pokazać miłość i wsparcie dla tych ssaków.


Fragmenty czaszki Beethovena wróciły do Wiednia. Eksperci zbadają ich autentyczność

24 lipca 2023, 09:10

Do Wiednia wróciły kości, które prawdopodobnie są fragmentami czaszki Ludwiga van Beethovena. Kości, znane jako fragmenty Seligmanna, trafią do kolekcji słynnego Josephinum, czyli dawnej Cesarsko-Królewskiej Akademii Medyczno-Chirurgicznej. Obecnie w jego budynku znajduje się Muzeum Medyczne Wiedeńskiego Uniwersytetu Medycznego z jego niezwykłymi kolekcjami. Teraz wzbogaci się ona o prawdopodobne szczątki wielkiego kompozytora, które zostaną poddane specjalistycznym badaniom.


Miniaturowa galeria van Gogha w zegarku za 150 000 funtów

21 lipca 2023, 17:37

Trzy słynne obrazy van Gogha – Słoneczniki, Gwiaździsta noc i Autoportret w szarym pilśniowym kapeluszu – zostały odtworzone w miniaturowej skali i umieszczone wewnątrz zegarka, który można kupić za 150 000 funtów. Długość boku każdego z obrazów wynosi zaledwie 0,5 mm. Umieszczono je na tourbillonie, czyli stosowanej w luksusowych zegarkach obrotowej klatce zawierającej balans i mechanizm wychwytowy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy